English+GermanWikipedia - /page/entry.mu

Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Morbus Scheie</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Morbus Scheie</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">E76

</td>

<td>Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels<br>Mukopolysaccharidose

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Der <b>Morbus Scheie</b> ist eine seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a>. Es handelt sich um eine abgeschwächte, auch als <i>Hurler-Scheie-Variante</i> bezeichnete Verlaufsform der <a href="Mukopolysaccharidose" title="Mukopolysaccharidose">Mukopolysaccharidose</a> Typ I (MPS I), einer <a href="Lysosomen" class="mw-redirect" title="Lysosomen">lysosomalen</a> <a href="Speicherkrankheit" class="mw-redirect" title="Speicherkrankheit">Speicherkrankheit</a>.<sup id="cite_ref-Muenzer_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Muenzer-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Lampe_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Lampe-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> <a href="Morbus" title="Morbus">Morbus</a> Scheie verläuft milder als der häufigere <a href="Morbus_Hurler" title="Morbus Hurler">Morbus Hurler</a>.

</p><p>Der Name leitet sich von dem US-amerikanischen <a href="Augenarzt" class="mw-redirect" title="Augenarzt">Augenarzt</a> Harold Glendon Scheie (1909–1990)<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> ab, der diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonym</a>: <i><a href="Ullrich-Scheie-Syndrom" class="mw-redirect" title="Ullrich-Scheie-Syndrom">Ullrich-Scheie-Syndrom</a></i><sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Epidemiologie">Epidemiologie</h2></div>

<p>Die Häufigkeit des M. Scheie liegt bei 1:500.000 Geburten.<sup id="cite_ref-Lowry_7-0" class="reference"><a href="#cite_note-Lowry-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Dem Morbus Scheie liegt eine <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> im IDUA-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> am <a href="Location" title="Location">Genort</a> 4p16.3 zugrunde, welches für das <a href="Enzym" title="Enzym">Enzym</a> Alpha-L-Iduronidase kodiert.<sup id="cite_ref-Muenzer_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Muenzer-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Dies führt dazu, dass Glykosaminoglykane (GAGs) nicht mehr ausreichend gespalten und abgebaut werden können. Es kommt zu einer Speicherung der GAGs in den Lysosomen der Körperzellen. Dabei lagern sich insbesondere <a href="Dermatansulfat" class="mw-redirect" title="Dermatansulfat">Dermatansulfat</a> und <a href="Heparansulfat" title="Heparansulfat">Heparansulfat</a> an.<sup id="cite_ref-Muenzer_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Muenzer-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

Infolgedessen wird die Funktion der Zellen stark beeinträchtigt, was zu den Symptomen der Erkrankung führt.<sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-1" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Symptome">Symptome</h2></div>

<p>Bei Morbus Scheie sind nicht alle Symptome der MPS I Erkrankung voll ausgeprägt. Durch den Enzym-Defekt sind vor allem das Skelettsystem, die Augen und das Herz betroffen.

</p><p>Zu den Leitsymptomen gehören:<sup id="cite_ref-Lampe_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Lampe-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-2" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li><a href="Kontraktur" title="Kontraktur">Gelenkkontrakturen</a> und Gelenksteifigkeit (kann u. a. zu <a href="Klauenhand" class="mw-redirect" title="Klauenhand">Klauenhänden</a> führen)</li>

<li><a href="Hornhauttr%C3%BCbung" class="mw-redirect" title="Hornhauttrübung">Hornhauttrübung</a></li>

<li>Wiederkehrende <a href="Hernie" title="Hernie">Nabel- und Leistenhernien</a></li>

<li>Wiederkehrende Mittelohrenentzündungen</li>

<li><a href="H%C3%BCftdysplasie" title="Hüftdysplasie">Hüftdysplasie</a> (oft beidseits)</li>

<li>Kompression des <a href="R%C3%BCckenmark" title="Rückenmark">Rückenmarks</a> im Bereich der oberen <a href="Halswirbels%C3%A4ule" title="Halswirbelsäule">Halswirbelsäule</a> am Übergang zwischen <a href="Sch%C3%A4del" title="Schädel">Schädel</a> und <a href="Wirbels%C3%A4ule" title="Wirbelsäule">Wirbelsäule</a></li>

<li>Wiederholte <a href="Pneumonie" class="mw-redirect" title="Pneumonie">Atemwegsinfekte</a></li>

<li><a href="Schwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Schwerhörigkeit">Schwerhörigkeit</a></li>

<li><a href="Kardiomyopathie" title="Kardiomyopathie">Erkrankungen des Herzmuskels</a> und der <a href="Herzklappen" class="mw-redirect" title="Herzklappen">Herzklappen</a></li>

<li><a href="Karpaltunnelsyndrom" title="Karpaltunnelsyndrom">Karpaltunnelsyndrom</a> (oft schon als Kind oder Jugendlicher und beidseitig)</li>

<li><a href="Schlafapnoe-Syndrom" title="Schlafapnoe-Syndrom">Schlafapnoe</a></li>

<li><a href="Hepatosplenomegalie" title="Hepatosplenomegalie">Hepatosplenomegalie</a></li></ul>

<p>Erste Symptome werden im frühen Kindesalter, durchschnittlich mit 5 Jahren sichtbar<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Leisten- und Nabelbrüche sind eher frühe Anzeichen. Ein Karpaltunnelsyndrom oder eine Kardiomyopathiekönnen aber auch erst in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.<sup id="cite_ref-Lampe_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Lampe-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Im Gegensatz zu der schwersten Verlaufsform von MPS I, dem Morbus Hurler, ist bei Menschen mit Morbus Scheie das zentrale Nervensystem (ZNS) nicht betroffen. Die geistige Entwicklung und die <a href="Intelligenz" title="Intelligenz">Intelligenz</a> ist bei diesen Menschen normal.<sup id="cite_ref-Lampe_2-3" class="reference"><a href="#cite_note-Lampe-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-3" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die Erkrankung verläuft chronisch progredient mit erheblicher Morbidität aufgrund der multisystemischen Krankheitsmanifestationen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Erscheinungsbild">Erscheinungsbild</h2></div>

<p>Das Erscheinungsbild des Morbus Scheie ist nicht so eindeutig wie bei der schweren Verlaufsform, dem Morbus Hurler. Optisch können Auffälligkeiten wie ein gedrungener Körperbau, vergröberte Gesichtszüge oder Hornhauttrübung bestehen. Obwohl Betroffene durch die Skelettveränderungen und Gelenkkontrakturen z. B. ein charakteristisches Gangbild aufweisen können, erreichen viele eine fast normale Körpergröße. Menschen mit Morbus Scheie können auch völlig unauffällig erscheinen.<sup id="cite_ref-Lampe_2-4" class="reference"><a href="#cite_note-Lampe-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-4" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die <a href="Diagnose" title="Diagnose">Diagnose</a> des Morbus Scheie erfolgt durch den verzögerten Verlauf und das variable Krankheitsbild häufig verspätet. Einige Betroffene werden deshalb erst im Pubertätsalter oder im Erwachsenenalter erkannt.<sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-5" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Da MPS I fortschreitend verläuft, ist eine frühe Diagnose aber besonders wichtig. Gerade bei der weniger progredienten Form, dem Morbus Scheie, kann das frühzeitige Einschreiten den Verlauf der Erkrankung bremsen. Wenn ein Verdacht auf MPS I vorliegt, kann dieser mit Hilfe eines Bluttests (aus <a href="Blutserum" title="Blutserum">Blutserum</a> oder in den <a href="Leukozyt" title="Leukozyt">weißen Blutzellen</a> sowie durch einen direkten <a href="Gentest" class="mw-redirect" title="Gentest">Gentest</a>) bestätigt werden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

<p>Im Unterschied zu Menschen mit Morbus Hurler haben Menschen mit Morbus Scheie eine annähernd normale Lebenserwartung.<sup id="cite_ref-Lampe_2-5" class="reference"><a href="#cite_note-Lampe-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-6" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Für Morbus Scheie und die anderen Verlaufsformen von MPS I steht seit 2003 eine Langzeitbehandlung zur Verfügung. Bei der sogenannten <a href="Enzymersatztherapie" title="Enzymersatztherapie">Enzymersatztherapie</a> wird das defekte Enzym durch eine <a href="Biotechnologie" title="Biotechnologie">biotechnologisch</a> hergestellte Form ersetzt, wodurch die krankhafte Speicherung von GAGs wieder vermindert werden kann.<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Durch die Therapie kann MPS I nicht endgültig geheilt werden. Besonders bei der weniger progredienten, attenuierten Verlaufsform Morbus Scheie kann sie jedoch den Symptomen entgegenwirken und die Lebensqualität verbessern.<sup id="cite_ref-Lampe_2-6" class="reference"><a href="#cite_note-Lampe-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Gesellschaft_3-7" class="reference"><a href="#cite_note-Gesellschaft-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Im Gegensatz zu Morbus Hurler spielt die <a href="Knochenmarktransplantation" class="mw-redirect" title="Knochenmarktransplantation">Knochenmark- bzw. Stammzelltransplantation</a> in der Behandlung des Morbus Scheie keine Rolle.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li>Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/93474"><i>Scheie-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Muenzer-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Muenzer_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Muenzer_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Muenzer_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">J. Muenzer: <i>Overview of the mucopolysaccharidoses.</i> In: <i>Rheumatology (Oxford, England).</i> Bd. 50 Suppl 5, Dezember 2011, S. v4–12, <a href="https://doi.org/10.1093/rheumatology/ker394" class="extiw external" title="doi:10.1093/rheumatology/ker394">doi:10.1093/rheumatology/ker394</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22210669?dopt=Abstract">PMID 22210669</a> (Review).</span>

</li>

<li id="cite_note-Lampe-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Lampe_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Lampe_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Lampe_2-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Lampe_2-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Lampe_2-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Lampe_2-5">f</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Lampe_2-6">g</a></sup></span> <span class="reference-text">C. Lampe: <i>Lysosomale Speicherkrankheiten.</i> In: <i>Thieme-Refresher Innere Medizin.</i> 2014, S. R35–R54</span>

</li>

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .webarchiv-memento a{color:inherit}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20151222140349/http://www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen/krankheitsbeschreibungen/mps-i">Gesellschaft für Mukopolysaccharidose</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 22. Dezember 2015 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>)</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">Ole Daniel Enersen: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20250513163811/http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/563.html">Harold Glendon Scheie</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 13. Mai 2025 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>) bei whonamedit.com</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">H. G. Scheie, G. W. Hambrick, L. A. Barness: <i>A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism).</i> In: <i>American journal of ophthalmology.</i> Bd. 53, Mai 1962, S. 753–769, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14498144?dopt=Abstract">PMID 14498144</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.pschyrembel.de/Hurler-Pfaundler-Krankheit/K0A45">Pschyrembel online</a></span>

</li>

<li id="cite_note-Lowry-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Lowry_7-0">↑</a></span> <span class="reference-text">R. B. Lowry, D. H. Renwick: <i>Relative frequency of the Hurler and Hunter syndromes.</i> In: <i><a href="The_New_England_Journal_of_Medicine" title="The New England Journal of Medicine">The New England Journal of Medicine</a>.</i> Bd. 284, Nr. 4, Januar 1971, S. 221–222, <a href="https://doi.org/10.1056/NEJM197101282840425" class="extiw external" title="doi:10.1056/NEJM197101282840425">doi:10.1056/NEJM197101282840425</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4250044?dopt=Abstract">PMID 4250044</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/607016"><i>Mucopolysaccharidosis Is.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text">Beck Michael et al.: <cite style="font-style:italic">The natural history of MPS I:global perspectives from the MPS I Registry</cite>. Hrsg.: Genet Med. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>10</span>, Oktober 2014, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>759 - 765</span>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Morbus+Scheie&rft.au=Beck+Michael+et+al.&rft.btitle=The+natural+history+of+MPS+I%3Aglobal+perspectives+from+the+MPS+I+Registry&rft.date=2014-10&rft.genre=book&rft.pages=759+-+765&rft.volume=10" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/">Clarke Gene Reviews</a></span>

</li>

</ol>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

</div></div></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-09-19" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Morbus_Scheie&oldid=259882273">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

</div>

</div></div>

</div>

</main>

</div>

</body></html>